As doenças raras representam um grupo diversificado de condições médicas que afetam uma parcela pequena da população. Segundo a Organização Mundial da Saúde, a doença rara  atinge menos de 65 pessoas em cada grupo de cem mil.

A maioria das doenças raras é de origem genética (80,0%) e cerca de 70% delas afetam crianças. Essas enfermidades geralmente são caracterizadas como debilitantes e crônico-degenerativas. Os indivíduos com doenças genéticas raras podem apresentar alterações no sistema nervoso e/ou musculoesquelético, inclusive comprometimento cognitivo, distúrbios neuropsicomotores e más formações craniofaciais.

De acordo com a Câmara Técnica de Odontologia para Pacientes com Necessidades Especiais (OPNE) do CRO-MG, um número significativo de doenças raras apresentam manifestações na cavidade bucal, com prevalência alta de má oclusão, anomalias dentárias, defeitos de desenvolvimento de esmalte, bruxismo e alterações de mucosa. Muitas dessas características, quando associadas a uma dieta cariogênica e a uma escovação deficiente, podem atuar como fatores predisponentes às doenças cárie e periodontal.

Considerando a diversidade de alterações físicas e sistêmicas e problemas de saúde que os indivíduos com doenças raras podem apresentar, é essencial que a assistência a essa parcela da população seja conduzida a partir de uma abordagem integral e multidisciplinar. 

No entanto, o desconhecimento de grande parte dos cirurgiões-dentistas em relação às doenças genéticas raras, dificulta muito o acesso dessa parcela da população para atendimento odontológico, tanto na rede pública quanto na rede privada. Isso torna esses indivíduos ainda mais vulneráveis aos problemas bucais quando comparados a indivíduos com outras deficiências e à população normotípica.

Diante das diversas alterações orofaciais e sintomas clínicos que podem estar presentes em indivíduos com doenças raras, é essencial que haja um acompanhamento odontológico constante dessa parcela da população. 

Para isso, é importante que a equipe multidisciplinar que assiste esses pacientes tenha conhecimento das alterações orofaciais associadas às doenças raras, e do impacto que podem provocar na saúde e qualidade de vida dessa parcela da população. Cientes da importância da saúde bucal para os pacientes, podem oferecer orientações adequadas para os pais/responsáveis buscarem por assistência odontológica precoce, antes da ocorrência de doenças bucais.

Caracterizadas por sua complexidade e variedade, essas enfermidades frequentemente apresentam desafios significativos para os pacientes, suas famílias e profissionais de saúde. Entre os diversos aspectos a serem considerados, a relação entre doenças raras e a odontologia desempenha um papel importante na qualidade de vida desses indivíduos.